导语

GUIDE╲

子通路是指具有特定生物学功能的生物通路的局部区域。随着大规模测序数据的产生使我们有更多的机会来研究癌症发生的分子机制。研究DNA甲基化、拷贝数变异(CNV)和基因表达改变对致瘤的失调子通路分子状态的潜在影响是很必要的。本工作提出一个通过整合多组学数据和通路拓扑信息来识别癌症功能失调子通路(ICDS)的方法。利用肝癌(LIHC)、头颈部鳞状细胞癌(HNSC)、宫颈鳞状细胞癌和宫颈腺癌的数据集，验证了ICDS在识别异常子通路方面的有效性。进一步将ICDS和其他识别子通路的方法）（只考虑DNA甲基化、CNV或基因表达）进行比较，通过这些分析，证实ICDS比其他三种只考虑一种数据类型的方法更能识别癌症相关的子通路。

方法介绍

1.计算GeneRiskScore

首先通过整合以下三种类型的数据来计算generisk评分：DNA甲基化、CNV和基因表达。

（1）用Student’st-test计算差异基因表达、差异甲基化，用GISTIC2方法识别样本的拷贝数扩增和缺失，将样本根据基因的拷贝数状态分组，然后用Student’st-test计算差异表达。然后校正P值。

（2）通过使用Fisher’s